Gentest voor de zwangerschap bij huisarts

Stellen die een kind willen maar vrezen voor een overdraagbaar erfelijk probleem, kunnen zich vanaf nu bij 6 Nederlandse huisartsen in het noorden laten testen op hun mogelijke dragerschap. Het DNA van zowel de vrouw als de man kan worden getoetst aan ongeveer 90 genen die als veroorzakers worden beschouwd van 70 zeer ernstige erfelijke ziekten. De nieuwe test wordt vóór de zwangerschap uitgevoerd.

Bij daartoe speciaal getrainde huisartsen
Het is voor het eerst dat huisartsen nauw bij erfelijkheidsonderzoek betrokken zijn op zoek naar de verhoogde kans op het krijgen van een ernstig ziek kind. Daarvoor hoeven ze niet meer naar het ziekenhuis, aldus het Universitair Medisch Centrum (UMCG) in Groningen. Deze DNA-dragerschapstest bekijkt of een van de toekomstige ouders drager is van een van de 70 ernstige erfelijke ziektes die worden onderzocht. Deze ziektes zijn aangeboren of beginnen op jonge leeftijd. Ze leiden tot ernstige lichamelijke problemen, verstandelijke beperkingen, zijn moeilijk of niet te behandelen en kunnen leiden tot vroeg overlijden.

Bloedtest
De betrokken huisartsen onderzoeken via een bloedtest bij beide partners of zij drager zijn van dezelfde ernstige erfelijke ziekte. Volgens het UMCG is de kans één op honderdvijftig dat zowel de man als de vrouw drager is van dezelfde erfelijke ziekte. Als dat het geval is, dan hebben zij een kans van 25% dat hun baby die ziekte daadwerkelijk krijgt. Stellen in die situatie worden doorverwezen naar het UMCG voor nader overleg over de uitvoering van hun kinderwens.

Kosten
Toekomstige ouders die zo’n dragerschapstest willen laten uitvoeren, kunnen terecht bij 6 huisartsenpraktijken in Noord-Nederland, ook als zij daar geen patiënt zijn. De test is niet goedkoop. De kosten (950 euro) worden nog niet gedekt via de ziektekostenverzekering. Het UMCG verwacht dat in de toekomst meer huisartsen en ook verloskundigen na een nadere opleiding de test kunnen aanbieden.

DNA-onderzoek via internet doet ook opgeld in de zorgmarkt!
Sommige bedrijven van buiten de zorg bieden DNA-onderzoek aan via testen die je thuis kunt doen. Dit zijn DNA-onderzoeken die niet in het ziekenhuis worden gedaan en niet vergoed worden. “Het is niet te vergelijken met een medisch onderzoek”

Soorten thuistesten
Er zijn veel verschillende soorten thuistesten. Sommige thuistesten zeggen iets over je kans op bepaalde ziektes. Of over dragerschap van bepaalde ziektes. Er zijn ook testen waarmee uitgezocht wordt of je familie echt familie van je is (biologische familie). Dit zijn verwantschapstesten, je kunt er ook mee onderzoeken waar je voorouders vandaan komen.

Speeksel of wangslijm afnemen
Veel genetische (thuis)testen kunnen zorgconsumenten online bestellen, tegen betaling. Het bedrijf stuurt een pakket op waarmee de zorgconsument zelf wat speeksel of wangslijm kan afnemen. Dat stuurt men met de post terug. In een laboratorium wordt er DNA uit gehaald, en onderzocht.

Uitslag thuistest
De uitslag krijgt men per e-mail of kun je op een beveiligde pagina op internet bekijken. Soms is een persoonlijk gesprek mogelijk. Bij testen naar je gezondheid zegt de uitslag soms iets over je sportieve aanleg of je kans op bepaalde ziektes. Zoals bijvoorbeeld botontkalking (osteoporose) of suikerziekte (diabetes type 2).

Verhoogde kans op ziekte?
Heb je volgens de uitslag van een thuistest een verhoogde kans op een ziekte? Dat  betekent niet altijd dat je deze ziekte ook krijgt. Het gaat meestal om ziektes met meerdere oorzaken. Er zijn meerdere genen die invloed hebben. Vaak zijn niet al die genen bekend. En weten we niet precies hoe ze (samen) een rol spelen. Niet alleen je genen, maar ook hoe je leeft en wat je hebt meegemaakt kan invloed hebben. De kans op zo’n ziekte is dus niet goed te voorspellen. Heeft de zorgconsument een thuistest gedaan en zijn er vragen over de uitslag? Advies aan de zorgconsument is om die vragen aan de huisarts te stellen.

Geen vergoeding
Voor genetische (thuis)testen heb je geen verwijzing nodig. De zorgverzekeraar vergoedt deze testen niet. Is er een medische reden voor erfelijkheidsonderzoek? Dan kun je je huisarts vragen jou te verwijzen naar de polikliniek klinische genetica. Mogelijk kom je in aanmerking voor voorspellend DNA-onderzoek of bijvoorbeeld een dragerschapstest. Dat wordt meestal vergoed door de zorgverzekeraar, wel kunnen de kosten van je eigen risico af gaan. De poliklinieken klinische genetica in Nederland hebben een vergunning van de Nederlandse overheid. Dat betekent dat hun testen en voorlichting getest zijn op kwaliteit. Commerciële genetische (thuis)testen worden niet door de overheid onderzocht of beoordeeld.

Toestemming
Vaak blijft er na de test wat DNA over. Dat kan worden opgeslagen en gebruikt voor verder (wetenschappelijk) onderzoek. Een bedrijf moet de zorgconsument daar toestemming voor vragen. Bedenk dus wat de zorgconsument ervan vindt als zijn DNA hiervoor wordt gebruikt. Ga ook na wat het bedrijf doet, als onderzoek in de toekomst nieuwe informatie over de zorgconsument zou gaan opleveren.

Genetische thuistesten
Genetische thuistesten zijn dus genetische testen die een persoon via betaling online kan kopen. Voor steeds meer aandoeningen worden genetische thuistesten aangeboden. Meestal betreft het een commercieel aanbod. Uit onderzoek blijkt dat mensen zich als eerste tot de huisarts wenden bij vragen rond genetica; ook als het gaat om dit soort thuistesten. Deze testen worden helemaal niet thuis uitgevoerd, want de koper stuurt spuug of wangslijm op naar het lab en ontvangt in tweede instantie pas de uitslag.

De klinische validiteit is meestal zeer beperkt
Voor diverse erfelijke ziekten en multifactoriële aandoeningen kunnen gebruikers dus genetische thuistesten aanvragen. Genetische thuistesten kunnen soms zinvol zijn, bijvoorbeeld als het gaat om dragerschaptesten voor monogeen overervende aandoeningen zoals cystic fibrosis. Meestal echter gaat het om slecht voorspellende testen op veel voorkomende multifactoriële aandoeningen, zoals type 2 diabetes. Deze testen voorspellen slecht om verschillende redenen. Zo betrekken genetische thuistesten voor multifactoriële aandoeningen bijvoorbeeld alleen genetische factoren bij het berekenen van de kans op ziekte.

Bronnen: De Telegraaf, ANP, NU.nl, erfelijkheid.nl, UMCG, hartwijzer.nl en huisartsengenetica.nl.